Pourquoi une consultation de génétique ?
De nombreuses maladies ont des causes apparentes environnementales, mais nous ne sommes pas tous égaux devant celle ci. Qu’est ce qui nous différencie ? Est ce toujours et seulement notre mode de vie, l’environnement qui perturbe notre santé ou bien existe t il en nous des codes qui les déclenchent ?
Qu’est qu’un gène ? Qu’est ce qu’une maladie génétique ?
Un gène est une partie de notre ADN qui va coder la structure pour une protéine. Par un processus complexe, l’ADN donnera un message codé à la machinerie qui fabrique les protéines afin de construire celles-ci. Chaque gène est un plan de construction spécifique pour chaque protéine. Les protéines sont des grandes molécules du vivant qui nous composent et à l’échelle de la cellule permettent la réalisation de processus chimiques, de squelette cellulaire ou d’interaction entre les cellules. Elles sont aussi produite pour composer le milieu entre les cellules. Lorsqu’il y a une anomalie dans le code , une erreur dans le plan, la protéine sera mal, voire pas du tout produite et cela entraine un risque de maladie ou une maladie génétique.
Le but d’une recherche de maladie génétique est d’identifier la possibilité de l’existence d’un gène qui code de manière erronée une protéine et qui sera à l’origine des symptômes présentés par le patient. Actuellement, les outils de lecture de ces anomalies de l’ADN se sont très bien développés permettant de mieux détecter ce type de pathologie.
Préparer sa consultation de génétique :
De nombreuses maladies génétiques ont des présentations différentes d’un individu à l’autre : par exemple dans une maladie appelée HNF1beta des membres d’une même famille peuvent présenter diverses malformations rénales ou bien un diabète … Il est donc très important de réaliser un carte complète des maladies d’une famille pour aider le médecin généticien à dépister une anomalie génétique à risque dans une famille. Toutes les maladies génétiques ne se déclenchent pas nécessairement durant l’enfance mais peuvent avoir leur présentation à l’âge adulte ou même lors de la vieillesse.
En pratique il convient donc :
- Préparer son propre dossier avec détails.
- Résultats d’examens de laboratoire
- Résultats Radiologiques.
- Médecins référents du suivi de certaines pathologies.
Pour les examens de laboratoire et de radiologie si vous ne les possédez pas vous, pouvez indiquer l’endroit où ils ont été réalisés
- Préparer un arbre généalogique avec si possible les évènements médicaux de la famille ou les médecins qui pourraient être contacter. Cela facilite l’enquête génétique quand une piste est trouvée. Le médecin retravaillera votre arbre pour lui donner une forme exploitable pour son enquête
L’enquête d’une maladie génétique se fait dans le strict respect du secret médical et si un personne de votre famille ne veut pas participer à cette enquête, c’est son droit le plus strict. La découverte d’une maladie génétique permet toutefois de pouvoir proposer un surveillance de manière ciblée (exemple ne pas réaliser des examens à répétitions chez un membre de la famille qui n’est pas porteur de l’anomalie), elle permet également pour certaine maladie de proposer des traitements afin de freiner ou empêcher celle ci de se déclencher. La recherche génétique peut déboucher également sur la mise en évidence de maladie pour laquelle il n’existe pas encore de traitement proposé par la médecine. Il existe bien entendu de nombreuses questions étiques sur ce sujet et les médecins sont formés pour pouvoir vous y répondre et protéger les patients.
Dr Guillen Anaya Miguel Ange. Néphrologue.
LIENS :
AIRG Belgique :
https://www.airg-belgique.org/fr/les-maladies-genetiques/
AIRG France :
Consultation de génétique: IPG
http://www.ipg.be/genetique-humaine/genetique-clinique/
Reportage ARTE :
https://www.arte.tv/fr/videos/078143-001-A/il-etait-une-fois-les-genes-1-2/
https://www.arte.tv/fr/videos/078143-002-A/il-etait-une-fois-les-genes-2-2/
